Unidade de Investigação – Departamento de Genética Humana Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA)
Investigadora auxiliar
Unidade de Investigação – Departamento de Genética Humana
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA)
Porto, Portugal
sandra.alves@insa.min-saude.pt
Licenciada em Biologia (1995), Mestre em Genética Humana Aplicada (1997) e Doutorada em Biologia (2002) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.
Responsável pelo Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga - Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana- Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.
Desde 2004 a sua atividade de investigação tem sido focada nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), particularmente nas que são causadas por deficiências no transporte das enzimas lisossomais bem como no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para este grupo de patologias (nomeadamente terapias de RNA). Os estudos que desenvolveu permitiram a implementação de diversas metodologias para o diagnóstico molecular das DLS em Portugal.
Tem participado na orientação de várias teses de mestrado e doutoramento e sido responsável por projetos de investigação na área das doenças lisossomais de sobrecarga. Delegada nacional no Comité de Gestão das Ações Cost “Cost action CA17103 – Delivery of Antisense RNA Therapeutics e “Cost action BM1207 – Networking towards application of antisense mediated exon skipping”. Tem cerca de 40 publicações em revistas científicas de circulação internacional com revisão pelos pares e cerca de 70 posters/comunicações em congressos.
Membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga e representante do INSA no European Joint Programme on Rare Diseases.