Organização: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Unidade Local Saúde S. João
Destinatários:
- Equipas multidisciplinares dos diferentes centros de referencia nacionais DHM/DLS e centros de proximidade que cuidam doentes com MPSs, na sua globalidade.
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| Horário | Programa |
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08:30 |
Abertura do Secretariado |
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09:00-09:10 |
Sessão de Abertura |
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09:15-10:30 |
Inovação tecnológica - Mucopolissacaridoses e doenças afins Esmeralda Martins | ULS Santo António Sandra Alves | Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge |
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09:15-09:45 |
Da recolha de dados à Inteligência Artificial: saúde digital aplicada ao diagnóstico e seguimento de doenças raras Filipe Bernardi | RISE-Health, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto Vinícius Lima | RISE-Health, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto |
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09:45-10:15 |
Biotecnologia: novos horizontes? Da terapia génica dirigida ao SNC às novas terapias |
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10:15-10:30 |
Discussão |
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10:30-11:00 |
Pausa para café |
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11:00-12:30 |
Envolvimento multisistémico: órgão alvo de difícil acesso Rita Jotta | ULS Santa Maria Paulo Chaves | ULS São João |
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11:00-11:20 |
Sistema Nervoso Central: impacto cognitivo-comportamental, potencial de reversibilidade e o papel das novas terapias penetrantes na BHE |
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11:20-11:40 |
Olho: manifestações oftalmológicas nas MPS, monitorização e novos biomarcadores imagiológicos |
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11:40-12:00 |
Mucopolisacaridoses e coração- do silêncio à clínica e intervenção |
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12:00-12:20 |
Esqueleto e sistema músculo-esquelético — displasia, dor crónica, abordagem ortopédica e limitações das terapias atuais no tecido avascular |
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12:20-12:30 |
Discussão |
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12:30-13:00 |
Conceitos atuais em MPS e doenças afins António Gonzalez-Menezes | Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Centro Nacional y Europeo de Referencia de enfermedades Metabolicas |
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13:10 |
Conclusão e encerramento |
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13:20 |
Almoço
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