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Programa Científico

Organização: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de S. João

Objetivos:

  • Rever abordagem e resultados terapêuticos de acordo com orientações estabelecidas em MPS
  • Ampliar monitorização e cuidados incluindo QoL e avaliação dos resultados referidos pelo doente
  • Estabelecer parâmetros que permitam avaliação nacional de resultados
  • Promover investigação na área em parceria com Associações de doentes.

Destinatários:

  • Equipas multidisciplinares dos diferentes centros de referencia nacionais DHM/DLS e centros de proximidade que cuidam doentes com MPSs, na sua globalidade.

 

Horário Programa Palestrantes

08:30 

Abertura do Secretariado

 

09:20-09:35

Abertura

Elisa Leão Teles, MD (CHUSJ)

09:35-10:45

 

09:35-09:55

09:55-10:15

10:15-10:35

10:35-10:45

Mucopolissacaridoses: Perspetiva Global

  1. Da Mutação ao Doente
  2. Aspectos Clínicos
  3. Diagnóstico e Biomarcadores
    (incluindo Projecto FIND)

Comentários

Moderador: Maria Teresa Cardoso, MD (CHUSJ)

  1. Sandra Alves, PhD (INSA)
  2. Esmeralda Rodrigues, MD (CHUSJ)
  3. Paulo Gaspar,PhD (INSA)
10:45-11:00 Pausa para café  

11:00-12:00

 

 

11:00-11:25

 

11:25-11:45

 

11:45-12:00

O Papel das Associações de Doentes

 

  1. Uma Realidade Actual                                                        
  2. A Realidade Portuguesa

 

Discussão

Moderador: Marta Jacinto, Presidente da Aliança das associações de Doenças Raras (Aliança)

  1. Jordi Cruz, Fundador e Diretor da Associação Sanfilippo Espanha (MPS Espanha)
  2. António Silva, Presidente da Associação Portuguesa de Doenças do Lisosoma (APL)

12:00-13:00

 

12:00-12:25

 

12:25-12:45

 

12:45-13:00

Investigação Clínica em MPS

  1. Perspetiva do Investigador                                                  
  2. O Doente na Investigação Clínica                                    

Discussão

Moderador: Ana Azevedo, MD, PhD 
(FMUP)

  1. Emil Kakkis, MD, PhD (Investigador/Fundador EveryLife Foundation)
  2. Inês Alves, Vice-Presidente EUPATI Portugal (EUPATI Portugal/ERN BOND)
13:00-14:00 Almoço  

14:00-16:30

MPS Monitorização: Do Clínico ao Doente - Novas Perspectivas.

 

 

  1. Ortopedia
  2. Pneumologia                          
  3. Cardiologia                             
  4. ORL
  5. Oftalmologia
  6. Transição e Cuidados

Discussão

Coordenadora: Elisa Leão Teles,MD Equipa do Centro de Referência de DHM Centro Hospitalar Universitário de São João (Porto)

 

  1. Joana Freitas, MD
  2. Catarina Ferraz, MD / David Araújo, MD
  3. Elisabete Martins, MD, PhD / Maria João Baptista, MD, PhD
  4. Carla Moura, MD, PhD
  5. Augusto Magalhães, MD
  6. Paulo Chaves, MD, PhD

16:30-17:15

MPS: Treatment Evolution, Future Perspectives and Optimal Care

Paul Harmatz, MD (Oakland Children’s Hospital)

17:15-17:30

Conclusões e Encerramento

Elisa Leão Teles, MD, (CHUSJ)